教授 倉橋 浩樹
KURAHASHI, Hiroki, Professor
我々は、ヒト生殖細胞系列の染色体異常の発生メカニズムの基礎研究をおこなっています。臨床に近い分野では、出生前や着床前遺伝学的検査に関して、次世代シークエンサーなどを利用した新規診断法の開発研究を行なっています。また、藤田医科大学病院・臨床遺伝科で、遺伝性疾患・染色体疾患の患者さんやそのご家族への情報提供や意思決定の支援を行なっています。さらに、臨床遺伝専門医の教育、大学院・認定遺伝カウンセラー養成課程の支援などの人材育成も積極的に行っています。
Our research activity aims to elucidate mechanism of chromosomal aberrations in the human germ line. In the clinical field, we are establishing new diagnostic methods for prenatal and preimplantation testing using next-generation sequencing. In addition, at the Department of Clinical Genetics in Fujita Health University Hospital, we provide information and decision-making support to patients with genetic and chromosomal diseases and their families. Furthermore, we are actively related to Fujita Health University Hospital and the department that deliver genetic education to be clinical geneticists and certified genetic counselors.
染色体異常に至る分子メカニズムの解明を目指す
Aiming to identify molecular mechanisms leading to chromosomal aberrations.
染色体異常の発生メカニズム -The mechanism of chromosome aberrations
染色体異常は、生殖細胞レベルでは先天性疾患や不妊症、習慣流産の原因であることが知られている。このような染色体異常が、なぜ、どのようにして発生するのか、その詳細はまだよくわかっていない。わたしたちは、染色体異常に至る分子メカニズムの同定を目標に、ショートリードやロングリードの次世代シークエンサーやマイクロアレイを利用したゲノム解析、遺伝子改変した細胞や実験生物を用いたモデル系の構築など、種々の染色体ゲノム学的な手法を駆使して研究活動を行っています。
Constitutional chromosomal aberrations are known to cause congenital disorders, infertility and recurrent pregnancy loss. Why and how such chromosome aberrations develop are not fully understood. Our research activities are aimed to identify the molecular mechanisms that lead to chromosomal aberrations,. We use cytogenomic research techniques such as short-read or long-read next-generation sequencing, cytogenetic microarray and genetically modified cells or experimental organisms to establish the model system.
研究テーマ -Research Topics-
- 染色体異常の発生機構の解析
- 不妊症、習慣流産の発症機構の解析
- 未診断症例の責任遺伝子、病的バリアントの同定
- 新規遺伝子診断・出生前診断・着床前診断法の開発研究
- 遺伝カウンセリングに関する研究
連絡先 -Contact information-
E-mail: kura<at>fujita-hu.ac.jp
※<at>は@と置き換えて下さい