＜セントピエールさんのホームページより＞ エマヌエル症候群（エマニエル症候群、 エマニュエル症候群）
（過剰22番派生染色体症候群、トリソミー22、11/22不均衡型転座、部分トリソミー11/22、11/22混合トリソミー、エマニエル症候群）
● 11番と22番染色体の転座は、11;22の部分的トリソミーとして最もよく知られている疾患の原因となっています。この病気はトリソミー22、過剰22番派生染色体症候群、11;22 不均衡型転座としても知られています。この病気をもって生まれた子供は（大抵、保因者の親から受け継いでいます）22番染色体の上側の腕（p領域）と下側の腕（q領域）の一部分と、11番染色体の下側の腕（q領域）の小さな部分からなるマーカー染色体を持っています。その子供は精神的、医学的、身体的ないくつかの問題を抱えています。私の娘のマイアは1995年3月21日に生まれ、この疾患に罹患しています(3才の写真）。
● 11;22不均衡型転座に関係した問題の最も頻度の高いものは、口蓋裂、心臓疾患、耳の異常、男性では生殖器の異常、筋緊張低下（筋肉の緊張度が低い）そして中等度または重い精神発達遅延です。その症状の個人差はとても大きいです。
● ビバリー エマヌエル博士によるt(11;22)疾患の記事を読んでください。彼女は1976年以来この疾患の研究をしています。特に最近は均衡型t(11;22)の男性保因者や新生保因者（両親が均衡型保因者ではない場合）について研究しています。
2005年７月に雑誌Prenatal Diagnosisに論文が発表され、t(11;22)転座保因者と乳癌の間の関係について新たな見解が示されました。
母親のt(11;22)の3：1不分離によるder(11)t(11;22),-22という特殊なケースの家族で、t(11;22)均衡型転座保因者に乳癌が同時におこりました。
11/22保因者はこの事実を知ったうえで、定期的に検査をする必要があることを示唆しています。
＜乳癌に関してのわたしたちの見解＞
この、セントピエールさんのホームページに紹介されたJobanputraらの2005年の報告は、あるアメリカ人のt(11;22)転座の家系で、5人の転座保因者が乳癌であった、という1家系の報告です(1)。最近（2006年）、Wielandらも同じようなドイツ人の1家系を報告しています(2)。過去には、1994年にはじめて、Lindblomらがt(11;22)転座の8家系、22人の保因者で乳癌の有無を調べた結果、5家系のそれぞれに１人ずつ（合計5人）、乳癌の患者さんが見つかり、t(11;22)転座保因者のかたは定期的な検診が重要である、と報告しました(3)。
しかし、それ以降、2005年のJobanputraらの報告までの間、t(11;22)転座保因者に乳癌があったという報告は皆無です。また、エマヌエル博士らが調べた32家系や(4)、セントピエールさんのホームページに紹介されている39家系（重複している家系も多いのですが）では、乳癌の患者さんはひとりも発生していません。わたしたちは、2000年にt(11;22)転座の40家系で転座の染色体上の切断点を詳しく調べた結果、すべての家系で転座切断点は共通しており、t(11;22)転座によって影響を受けるような癌遺伝子は、両方の染色体の転座切断点の近くにみつからなかった、と報告しました(5)。
これらの事実から、現時点では、「t(11;22)転座と乳癌の発生はおそらく無関係です。報告された２家系以外の一般の転座保因者のみなさんは、過剰に心配する必要はありません。」、というのがわたしたちの基本的な見解です。（少し乱暴な言い方をすると、「私の家系は乳癌の人が多い。その人たちはみな血液型がA型でした。だから、一般の血液型がA型のみなさんは乳癌に注意してください。」と言っているようなものであり、あまり意味がない、ということです。）
ただ、わたしたちもその研究報告の中で、仮に、t(11;22)転座と乳癌との間に関係があると仮定したら、（理由は説明するのがむずかしいので省略しますが）もともと乳癌の素因のある人が、たまたまt(11;22)転座保因者であった場合に、発癌の確率があがる可能性は否定できないことを指摘しています。今後の医学研究の進歩によっては何か新しい知見が出てくるかもしれません。従って、t(11;22)転座保因者のみなさんは、過剰に心配する必要はないのですが、乳癌の検診を定期的に受けることをお勧めします。
（参考文献）
1. Jobanputra V et al. A unique case of der(11)t(11;22),-22 arising from 3:1 segregation of a maternal t(11;22) in a family with co-segregation of the translocation and breast cancer. Prenat Diagn 25(8):683-6, 2005.
2. Wieland I et al. High incidence of familial breast cancer segregates with constitutional t(11;22)(q23;q11). Genes Chromosomes Cancer 45(10):945-9, 2006.
3. Lindblom et al. Predisposition for breast cancer in carriers of constitutional translocation 11q;22q. Am J Hum Genet 54(5):871-6, 1994.
4. Zackai EH and Emanuel BS. Site-specific reciprocal translocation, t(11;22) (q23;q11), in several unrelated families with 3:1 meiotic disjunction. Am J Med Genet, 7(4):507-21, 1980.
5. Kurahashi H, et al. Tightly clustered 11q23 and 22q11 breakpoints permit PCR-based detection of the recurrent constitutional t(11;22). Am J Hum Genet 67(3):763-8, 2000.
