HIVEP2症候群患者のご家族の方とテレビ電話会議を行いました。
米国在住のNerissa Ramseyさんは知的障害を抱える息子さんをお持ちで、2年前の彼が2歳の時にHIVEP2（別名：Schnurri-2）という遺伝子に異常があることがわかりました。
HIVEP2（Schnurri-2）遺伝子の異常と知的障害との関連を示唆する研究結果が近年報告されてきています（文献1, 2）。
また、希少遺伝疾患の患者とそのご家族をサポートしているプロジェクトSimons VIPにおいて、HIVEP2症候群の患者・家族会なども行われています（https://simonsvipconnect.org/what-we-study/single-genes.html?id=644）。
我々はHIVEP2（Schnurri-2）遺伝子の欠損マウスを用いた研究を長年行ってきており、このマウスが統合失調症などの精神疾患患者に見られる行動異常や脳内異常と類似した異常を示すことを見出し、報告をしてきました（文献3, 4, 5）。
このような我々の研究にNerissaさんに興味を持っていただき、今回の会議の開催に至りました。
会議には、HIVEP2（Schnurri-2）遺伝子と知的障害の関連を報告したKennedy Krieger研究所のSiddharth Srivastava博士（文献1）、HIVEP2（Schnurri-2）欠損マウスの解析において我々と共同研究を行なっている神戸大学の和氣弘明先生と池上暁湖さんにもご参加いただきました。
約2時間に渡って情報交換を行い、患者のご家族の方の生の声が聞けた大変貴重な機会でした。
HIVEP2（Schnurri-2）遺伝子の異常と知的障害との関連を示唆する研究結果が近年報告されてきています（文献1, 2）。
また、希少遺伝疾患の患者とそのご家族をサポートしているプロジェクトSimons VIPにおいて、HIVEP2症候群の患者・家族会なども行われています（https://simonsvipconnect.org/what-we-study/single-genes.html?id=644）。
我々はHIVEP2（Schnurri-2）遺伝子の欠損マウスを用いた研究を長年行ってきており、このマウスが統合失調症などの精神疾患患者に見られる行動異常や脳内異常と類似した異常を示すことを見出し、報告をしてきました（文献3, 4, 5）。
このような我々の研究にNerissaさんに興味を持っていただき、今回の会議の開催に至りました。
会議には、HIVEP2（Schnurri-2）遺伝子と知的障害の関連を報告したKennedy Krieger研究所のSiddharth Srivastava博士（文献1）、HIVEP2（Schnurri-2）欠損マウスの解析において我々と共同研究を行なっている神戸大学の和氣弘明先生と池上暁湖さんにもご参加いただきました。
約2時間に渡って情報交換を行い、患者のご家族の方の生の声が聞けた大変貴重な機会でした。
テレビ電話会議の様子1
テレビ電話会議の様子2
文献
1. Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability. Srivastava S et al, European Journal of Human Genetics, 2016
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26153216
2. Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features. Steinfeld H et al, Neurogenetics, 2016
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
3. Deficiency of schnurri-2, an MHC enhancer binding protein, induces mild chronic inflammation in the brain and confers molecular, neuronal, and behavioral phenotypes related to schizophrenia. Takao K et al, Neuropsychopharmacology, 2013
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23389689
4. Decreased brain pH as a shared endophenotype of psychiatric disorders. Hagihara H et al, Neuropsychopharmacology, 2017
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28776581
5. Immature morphological properties in subcellular-scale structures in the dentate gyrus of Schnurri-2 knockout mice: a model for schizophrenia and intellectual disability. Nakao A et al, Molecular Brain, 2017
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29233179
1. Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability. Srivastava S et al, European Journal of Human Genetics, 2016
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26153216
2. Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features. Steinfeld H et al, Neurogenetics, 2016
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
3. Deficiency of schnurri-2, an MHC enhancer binding protein, induces mild chronic inflammation in the brain and confers molecular, neuronal, and behavioral phenotypes related to schizophrenia. Takao K et al, Neuropsychopharmacology, 2013
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23389689
4. Decreased brain pH as a shared endophenotype of psychiatric disorders. Hagihara H et al, Neuropsychopharmacology, 2017
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28776581
5. Immature morphological properties in subcellular-scale structures in the dentate gyrus of Schnurri-2 knockout mice: a model for schizophrenia and intellectual disability. Nakao A et al, Molecular Brain, 2017
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29233179