当研究室の研究成果がMol Cytogenetに掲載されました

当研究室の河村理恵助教が筆頭著者の論文「A Turner syndrome case associated with dic(Y;22)」が、「Molecular Cytogenetics」誌の2021年7月8日に公開されました。テロメア同士の結合（telomere association: tas）は非常に稀な染色体構造異常であり、その発生メカニズムはよくわかっていません。本研究では、45,X,dic(Y;22)と45,Xのモザイク核型をもつターナー女性の細胞遺伝学的解析を行いました。その結果、22番染色体が失われることなくY染色体が失われ、本症例特有のモザイク核型が生じたと考えられました。dic(Y;22)は不安定なテロメア結合によって生成された可能性が高く、私たちはこのモザイクを発生させる新しいメカニズムとして、テロメア結合部の脆弱性による「引き離され仮説」を提案します。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238329/