検査について
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確定診断
確定診断のための遺伝子検査は、すでに発症している方を対象とし、主に、臨床的に可能性が高いと考えられる疾患を確定させるためやその他の検討すべき疾患の鑑別診断を目的として行われます。
発症前診断
発症前診断は、成人期発症の遺伝性疾患（神経変性疾患、家族性腫瘍など）で、その時点ではまだ発症していない方が将来発症するかどうかを調べる目的で行われるものです。検査実施前には、疾患の予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解していただき、検査をすることがご自身やご家族の将来にどのような影響を与えるのか十分検討していただく必要があります。そのために時間をかけて遺伝カウンセリングを重ねていくことになります。
保因者診断
保因者とは、染色体の変化や病的な遺伝子の変化を有していてもご自身はその疾患を発症することはなく、治療の必要がない方を意味しています。また、その疾患に罹患したお子さんが生まれてくる可能性があります。保因者診断はご自身の健康管理に必要であるということはありませんが、お子さんが罹患する確率を明らかにしたり、出生前診断の可能性を知るために行われることがあります。
出生前診断
出生前診断とは、生まれる前に赤ちゃんの染色体疾患や遺伝性疾患、奇形の有無を診断することを言います。当院では、羊水検査と母体血胎児染色体検査（NIPT）のご相談を承っています。
着床前診断（PGD）
体外授精によって得られた受精卵を培養後、一部の細胞を採取し、遺伝子や染色体に異常がないかどうかを調べることを言います。着床前診断の結果、特定の遺伝子変異や染色体異常を持たない受精卵を子宮内に戻します。
未診断疾患（IRUD）
何らかの遺伝子異常が疑われる病状で診断がついていない方をIRUDに登録し、希少疾患に詳しい専門家の治験や最先端の遺伝子解析等を用いた検査結果を総合して診断の確定を目指します。当院はIRUD拠点病院です。