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相談内容、相談対象疾患


ページ内目次


相談内容

ご相談内容は、原則として‘いでん’に関すること全般です。 たとえば、遺伝カウンセリング外来では、このような質問にお答えします。

私(夫、子ども、親)の病気は遺伝するのですか?

病気について、もっと詳しい情報を知りたいのですが。

私の家系には癌が多い、あるいは遺伝性の癌患者が家系にいるのですが、私も癌になりやすいのですか?

子供が染色体異常症といわれたのですが染色体って何ですか?

次の子供も同様に染色体異常になるのですか?

高齢妊娠では病気の子どもが多く生まれるって本当ですか?

いとこ同士の結婚では病気の子供が生まれるって本当ですか?

家系の中には誰もその病気の人はいないのに、子どもは遺伝病と言われました。どうして?

流産を繰り返しているのですが、染色体検査が必要でしょうか?

インターネットで肥満体質の遺伝子検査を受けてしまったのですが、結果を見て心配になってきました。

子どもの病気が原因不明で、染色体検査をやっても異常がないと言われたが、もっと詳しい染色体の検査方法があるとも聞いた。

将来、親戚と同じ遺伝病にならないかどうか不安なので、遺伝子検査をしたいので、相談したいのですが。

原発事故のニュースをみていると、癌や子どもへの影響が心配になってきました。


相談対象疾患

循環器疾患
  • 先天性心疾患(心室中隔欠損症、大血管転位)
  • Brugada症候群
  • QT延長症候群
腎泌尿器疾患
  • 多発性のう胞腎 
  • アルポート症候群(Alport症候群)
  • 先天性ネフロンろう
  • 先天性腎尿路奇形症候群など
感覚器疾患
  • 色覚特性
  • 難聴など
骨・結合織疾患
  • マルファン症候群(Marfan症候群) 
  • エラースダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群)
  • 軟骨異形成症(軟骨無形成症、軟骨低形成症)
  • 致死性骨異形成症など
代謝性疾患
  • MODY(若年発症成人型糖尿病)
  • ミトコンドリア病
  • OTC欠損症など
神経・筋疾患
  • 筋ジストロフィー
  • 脊髄性筋萎縮症(SMA)
  • 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
  • 筋萎縮性側索硬化症(ALS)
  • ハンチントン病(Huntington病)
  • 脊髄小脳変性症(SCA)
  • パーキンソン病(Parkinson病)
  • 副腎白質ジストロフィー(ALD)
  • てんかん など
がん・家族性腫瘍
  • 家族性乳がん卵巣がん(HBOC)
  • 多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1)/Ⅱ型(MEN2)
  • リンチ症候群(Lynch症候群)
  • 家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)
  • フォンヒッペルリンドウ病(von Hippel-Lindau病:VHL)
  • 網膜芽細胞腫(RB)
  • 神経線維腫症Ⅰ型(NF1, フォン・レックリングハウゼン病)
  • 神経線維腫症Ⅱ型(NF2)
  • 結節性硬化症 など
染色体疾患
  • ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー) 
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー 
  • ターナー症候群(Turner症候群)
  • クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)
  • エマヌエル症候群(Emanuel症候群)
  • 22q11.2欠失症候群)など
その他
  • 近親婚(いとこ婚、はとこ婚)・不妊症・習慣流産・高齢妊娠など
  • 精神遅滞・発達障害(自閉症、広汎性発達障害)
※上記に限らず遺伝性疾患のご相談、遺伝に関するあらゆるご相談を承っています。