特徴
遺伝性腫瘍外来
当院には遺伝性腫瘍症候群と診断された方を生涯にわたってサポートする「遺伝性腫瘍外来」があります。
遺伝情報に基づいたきめ細やかな定期検査だけでなく、ご本人・ご家族の不安や悩みにもしっかり寄り添うための遺伝カウンセリングを提供しています。がんの遺伝について気になっていることがある方であれば、どなたでも受診できます。
臨床遺伝専門医・遺伝性腫瘍専門医・認定遺伝カウンセラーがチームを組んで診療にあたっています。
遺伝性腫瘍外来の概要や予約方法などについて、詳細は下記のリンクをご参照ください。
臨床遺伝専門医・遺伝性腫瘍専門医・認定遺伝カウンセラーがチームを組んで診療にあたっています。
遺伝性腫瘍外来の概要や予約方法などについて、詳細は下記のリンクをご参照ください。
IRUD拠点病院
2018年4月より、当院はIRUDの地域拠点施設となりました。
IRUDとはInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（未診断疾患イニシアチブ）の略で、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の主導で行われている研究です。日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さんに対して、最先端の機器を駆使してDNAを幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断することを目的としています。
IRUDは成人の患者さんを対象としたIRUD-Aと小児の患者さんを対象としたIRUD-Pに分かれています。国立成育医療研究センター、慶応義塾大学病院が拠点となり、各地の地域拠点施設（クリニカルセンター）を中心に、全国体制で病気の特定につとめます。
当院での遺伝カウンセリングを通して、ご相談の疾患の診断、原因の特定のためにIRUDへ登録することが可能です。
IRUDは成人の患者さんを対象としたIRUD-Aと小児の患者さんを対象としたIRUD-Pに分かれています。国立成育医療研究センター、慶応義塾大学病院が拠点となり、各地の地域拠点施設（クリニカルセンター）を中心に、全国体制で病気の特定につとめます。
当院での遺伝カウンセリングを通して、ご相談の疾患の診断、原因の特定のためにIRUDへ登録することが可能です。
- IRUD診断体制 http://irud.umin.jp/index.php
出生前遺伝学的検査
出生前診断とは、生まれる前に赤ちゃんの病気や奇形の有無を診断することを言います。出生前診断の目的は、産まれる前に赤ちゃんの状態を観察・検査し、生まれる前に赤ちゃんに治療や投薬を行ったり、出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたり、また赤ちゃんについての情報をご夫婦に提供することです。
上のお子さんが難病や原因が特定できない疾患である方、ご家系に遺伝性疾患の方がいる方など、出生前診断をご希望方はまずはご相談ください。
上のお子さんが難病や原因が特定できない疾患である方、ご家系に遺伝性疾患の方がいる方など、出生前診断をご希望方はまずはご相談ください。
絨毛検査
妊娠12～14週頃にお母さんのお腹に針を刺して胎盤の絨毛組織の一部を採取します。胎盤絨毛の細胞を用いて、お腹にいる赤ちゃんの染色体異常や遺伝性疾患の診断が可能です。
羊水検査
妊娠16週前後にお母さんのお腹に針を刺して羊水を採取します。羊水に含まれる赤ちゃんの細胞などを用いて、染色体異常や遺伝性疾患の診断が可能です。
母体血胎児染色体検査（NIPT）
お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを用いて、赤ちゃんが染色体疾患（13、18、21トリソミー）かどうかの可能性の有無を調べる検査（非確定的検査）です。お母さんの採血のみで検査することができます。
- 「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（NIPT）」について （ 藤田医科大学産科・婦人科教室 ）
https://obgy.med.fujita-hu.ac.jp/npt/
着床前遺伝学的検査（PGT-A,SR,M）
着床前遺伝学的検査 (PGT : Preimplantation Genetic Testing)とは、体外受精によって得られた受精卵を培養後、一部の細胞を生検し、遺伝子解析や染色体解析を行うことをいいます。特定の染色体異常や遺伝子変異を持たない受精卵を子宮に戻します。
着床前遺伝学的検査には、目的により以下のような種類があります。
・PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)
胚の染色体の本数を調べ、着床率・妊娠率の向上と流産率の低下を目的とした検査です。
・PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for structual rearrangement)
カップルのいずれかが染色体の構造の変化を持っている場合に、胚の染色体の本数を調べる検査です。
・PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for monogenic)
特定の遺伝性疾患の原因となる遺伝子が、胚にあるかどうかを調べる検査です。
当院では、PGT-AまたはSRに関するご相談に対し、対面またはオンライン診療での遺伝カウンセリングを行っています。
また、PGT-Mに関するご相談についても遺伝カウンセリングにて対応しており、十分にご理解いただいた上でご夫婦から希望があれば、当院でのPGT-M申請が可能です。日本産科婦人科学会へ申請を行い承認された後、当院の倫理委員会で承認される必要があります。
>PGDコンソーシアム(JAPCO) WEBサイト
着床前遺伝学的検査には、目的により以下のような種類があります。
・PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)
胚の染色体の本数を調べ、着床率・妊娠率の向上と流産率の低下を目的とした検査です。
・PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for structual rearrangement)
カップルのいずれかが染色体の構造の変化を持っている場合に、胚の染色体の本数を調べる検査です。
・PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for monogenic)
特定の遺伝性疾患の原因となる遺伝子が、胚にあるかどうかを調べる検査です。
当院では、PGT-AまたはSRに関するご相談に対し、対面またはオンライン診療での遺伝カウンセリングを行っています。
また、PGT-Mに関するご相談についても遺伝カウンセリングにて対応しており、十分にご理解いただいた上でご夫婦から希望があれば、当院でのPGT-M申請が可能です。日本産科婦人科学会へ申請を行い承認された後、当院の倫理委員会で承認される必要があります。
>PGDコンソーシアム(JAPCO) WEBサイト